HCM La Cardiomyopathie hypertrophique
Chez le Maine coon couramment appelé CMH ou HCM, caractérisé par un épaississement progressif du muscle cardiaque.
Le coeur se fatigue plus rapidement en raison de ses parois trop rigides. La CMH est une maladie monogénique autosomale dominante.
Le test génétique repose sur la détection d'une mutation dans le gène MYBPC3 (forme HCM1).
Ce test permet de dépister uniquement la forme HCM1 et aucune autre forme de cardiomyopathie.
Ce test ne permet pas de dépister la CMH dans les races de chat autres que le Maine Coon.
Pourquoi tester votre chat ?
garantir sa santé
dépister précocément les chatons
sélectionner les reproducteurs et adapter les croisements
éviter de propager la maladie dans votre élevage et dans la race
anticiper l'apparition de la maladie
adapter les conditions de vie des chats potentiellement atteints
Donc, un gène de cette maladie transmis par un seul de ses parents suffit pour que le chaton ait un risque sur deux de porter le gène, et de développer la maladie.
Certains chats sont porteurs du gène sans afficher de signes de la maladie. Mais tous les chats porteurs du gène peuvent développer la maladie.
Dépistage:
L'échocardiographie couleur (color flow Doppler) est le moyen le plus sûr et le plus efficace pour diagnostiquer l'HCM. Cette image permet de révéler la structure physique du coeur ainsi que le fonctionnement de celui-ci. L'examen est simple, rapide, ne nécessite aucune anesthésie et est sans risque pour le chat. Ceci est particulièrement important dans le cas de chats reproducteurs afin d'éviter de reproduire avec des chats atteints d'HCM.
PKDEF (source genindexe)
Qu’est ce que la Pyruvate Kinase
La Pyruvate kinase (PK) est une enzyme essentielle à la voie de production d'énergie dans les érythrocytes (globulesrouges). Si les érythrocytes sont déficients en PK ils ne parviennent pas à maintenir le métabolisme descellulesnormales et, par conséquent, sont détruits prématurément. Cette carence se manifeste comme une anémie hémolytique de gravité variable.
La Déficience en Pyruvate Kinase :
La déficience en PK a été décrite chez les chats de race Abyssin et Somali. La maladie féline diffère de la maladie canine par le fait que les chats touchés ont une durée de vie normale, ne présentent une anémie que de façonintermittente, et ne semblent pas développer ni ostéosclérose ni insuffisance hépatique.
Les signes cliniques de la maladie reflètent l'état anémique de l'animal et comprennent une intolérance à l'exercicephysique, une faiblesse généralisée, un souffle cardiaque et une splénomégalie (augmentation du volumede la rate).
Transmission :
La PK Def est transmise selon un mode autosomique récessif. Les hétérozygotes (porteurs) ne présentent pas de signes cliniques de la maladie et vivent une vie normale. Toutefois, ils peuvent propager la mutation dans la population et il est donc important que ces animaux soient décelés avant la reproduction. La déficience en PK peut être détectée à l'aide des outils de la génétique moléculaire. Ces tests ADN identifient à la fois les animaux atteints et les animaux porteurs.
Intérêt du test ADN :
Le défaut génétique conduisant à la maladie a été identifié. L’anomalie génétique directement responsable de la maladie est détectée par le test ADN. Cette méthode permet une très grande précision et l’analyse peut être effectuée à tout âge. Elle offre la possibilité de faire la di stinction entre les animaux sains et atteints, mais surtout d'identifier les porteurs sains. C'est une information essentielle pour contrôler la maladie car les porteurs sains sont en mesure de propager la mutation dans la population, mais ne peuvent pas être identifiés en s’appuyant sur les seuls signes cliniques. Expression des résultats et signification : En génétique le code pour désigner la copie (allèle) sauvage d’un gène est « + » et à l’inverse le code pour désigner la copie (allèle) mutée d’un gène est « - ». Ainsi, après un test de dépistage PK def le statut dun chat pourra être soit :
+ / + Homozygote sauvage - Non porteur de PK Def ne transmettra jamais la mutation
- / + Hétérozygote - Porteur sain de PK Def transmet la mutation dans 50% des cas
- / - Homozygote muté - Atteint de PK Def transmet la mutation dans 100% des cas
SMA (source pawped)
La SMA est une pathologie héréditaire affectant les muscles du squelette du tronc et des membres inférieurs.
La perte de neurones dans les tout premiers mois de vie occasionne une faiblesse musculaire et une atrophie qui devient apparente à l'âge de 3-4 mois.
Les chatons atteints développent une démarche bizarre avec un vacillement des pattes arrières et se tiennent debout avec les jarrets qui se touchent presque.
Ils peuvent aussi se tenir avec les doigts en dehors à l'avant. Vers l'âge de 5-6 mois, ils sont trop faibles des pattes arrières pour sauter facilement sur des meubles et ils ont souvent un atterrissage maladroit quand ils sautent par terre.
Le poil long du Maine Coon peut le cacher, mais une palpation délicate des membres inférieurs révèlera une masse musculaire réduite. Les chatons atteints ne souffrent pas, ils mangent et jouent avec entrain, ils ne sont pas incontinents, et la plupart vivent très confortablement une vie de chats de maison pendant de nombreuses années.
Des chatons atteints connus sont apparus dans des programmes d'élevage aux Etats-Unis, et, rétrospectivement, des chats porteurs ont été exportés en grand nombre.
Les Signes Cliniques
On observe les premiers signes cliniques entre 15 et 17 semaines. Les anomalies initiales sont une faiblesse des pattes arrières et un léger tremblement général. Les chatons atteints perdent fortement leur capacité de sauter vers 5 mois et marchent ensuite avec un vacillement des pattes arrières. Une sensibilité anormale au toucher sur le dos, une intolérance à l'exercice, et une respiration laborieuse sont observées de façon variable. Après une période initiale de perte rapide de fonction, la progression de la maladie ralentit ou se stabilise, avec une atrophie musculaire, une faiblesse et une mobilité variables.
Mode de transmission
La maladie se transmet simplement sur le mode autosomique récessif. Pour qu'un chaton ait le syndrome de la SMA, il doit recevoir la copie mutée (l'allèle) du gène de la maladie de ses deux parents, les chatons mâles et femelles sont atteints à part égale. Les parents des chatons atteints ne montrent aucun signe extérieur de la maladie, mais ils sont obligatoirement porteurs.
Il existe un test ADN qui identifie la mutation du gène qui cause la SMA chez les Maine Coons. En utilisant ce test, il vous sera possible d'identifier la mutation du gène chez les chats atteints de SMA ou les porteurs de SMA, et d'identifier ceux qui sont génétiquement sains pour cette maladie.
Ce n'est pas une liste exhaustive, il peut y en avoir d'autres pour vous procurer les tests à faire chez votre vétérinaire
http://www.labogena.fr/felin/LABOGENA_FILIERE_FELINE.pdf
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Antagene (France), www.antagene.com
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Genindexe (France), www.genindexe.comPour commander les kits de test, envoyer un email à contact@genindexe.com.
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Laboklin (Germany), www.labogen.com
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Animal DNA Laboratory (Australia), www.animalsdna.com/feline/
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Comment tester mes chats ?L'échantillon d'ADN peut être prélevé par votre vétérinaire. Le vétérinaire devra remplir le formulaire accompagnant l'échantillon avec les informations sur le propriétaire et l'identification de l'animal. Le formulaire et l'échantillon doivent ensuite être envoyés ensemble au laboratoire avec le paiement, et vous recevrez le résultat dans les temps prévus.